علم میانبر را برای ایجاد ۵۰ بیماری ژنتیکی غیر معمول به ارمغان می آورد


تصویر خبر: علم میانبر را برای شناسایی 50 بیماری نادر ژنتیکی به ارمغان می آورد

پنجشنبه، ۱۰ مارس ۲۰۲۲ (اطلاعات هلث دی)

دانشمندان عالی آزمایش واحد تحمیل کرده‌اند کدام ممکن است می‌تواند برای عجله مجموعه‌ای اجتناب کرده اند بیماری‌های ژنتیکی غیر معمول را ایجاد تنبل – پیشرفتی کدام ممکن است آنها امیدوارند “اودیسه تشخیصی” را کدام ممکن است اشخاص حقیقی تحت تأثیر این شرایط می‌توانند همراه خود آن مواجه شوند، مختصر تنبل.

این آزمایش شرایطی را تجزیه و تحلیل می‌دهد کدام ممکن است در مجموع شناخته شده به عنوان مسائل «توسعه STR» شناخته می‌شوند، کدام ممکن است برای ادغام کردن بیش از پنجاه بیماری ژنتیکی است کدام ممکن است بر ذهن، سیستم عصبی را انتخاب کنید و انتخاب کنید ماهیچه‌ها تأثیر می‌گذارد.

برخی اجتناب کرده اند شناسایی شده است ترها بیماری هانتینگتون را انتخاب کنید و انتخاب کنید سندرم X ظریف هستند، با این حال متعدد تولید دیگری نیز وجود دارند – بیشتر اوقات همراه خود علائم را انتخاب کنید و انتخاب کنید سیگنال های همپوشانی کدام ممکن است تجزیه و تحلیل آنها را دردسر می تنبل.

آنها برای ادغام کردن آتاکسی های ارثی هستند کدام ممکن است به طور پیوسته توافق بازو، گفتار را انتخاب کنید و انتخاب کنید قابلیت قدم زدن شخص را مختل می تنبل. دیستروفی های میوتونیک، کدام ممکن است باعث نقطه ضعف پیشرونده در گروه های عضلانی حرکت دهنده هیکل را انتخاب کنید و انتخاب کنید معمولاً روده ها را انتخاب کنید و انتخاب کنید گروه های عضلانی حاوی در تنفس را انتخاب کنید و انتخاب کنید هضم تبدیل می شود. را انتخاب کنید و انتخاب کنید صرع های میوکلونیک ارثی — مسائل تشنجی کدام ممکن است باعث انقباض را انتخاب کنید و انتخاب کنید “تکان دادن” گروه های عضلانی هیکل تبدیل می شود.

محقق دکتر دکتر اظهار داشت: در جاری حاضر، آزمایش برای مسائل توسعه STR ” ضربه هر دو اجتناب کرده اند بازو دادن ” است. کیشور کومار، اجتناب کرده اند موسسه تحقیقات پزشکی گاروان در سیدنی، استرالیا.

کومار در یک واحد موسسه اظهار داشت: “وقتی مبتلایان همراه خود علائم به نظر می رسد می شوند، تجزیه و تحلیل اینکه {کدام یک} اجتناب کرده اند این ۵۰ بسط ژنتیکی تا حد زیادی قابل انجام است داشته باشند دردسر است، به همین دلیل دکتر آنها نیاز دارند انتخاب بگیرد کدام ممکن است کدام ژن را بر مقدمه علائم را انتخاب کنید و انتخاب کنید سابقه خانوادگی شخص آزمایش تنبل.” ادعا.

او اظهار داشت کدام ممکن است برای برخی، این می‌تواند منجر به حداقل یک «ادیسه» سال‌ها آزمایش برای اکتسابی پاسخ شود.

وارد آزمایش جدید شوید، بیشتر مبتنی بر فناوری نانو حفره، کدام ممکن است امکان “مطالعه” فوری بخش های تمدید شده DNA را می دهد. این در تجزیه و تحلیل مسائل توسعه STR کلیدی است از این شرایط برای ادغام کردن “تکرار” غیرعادی تمدید شده در حروف شیمیایی تشکیل دهنده DNA است.

کومار را انتخاب کنید و انتخاب کنید همکارانش در تحقیق ای روی ۲۵ فرد مبتلا تحت تأثیر مسائل شناسایی شده است توسعه STR دریافتند کدام ممکن است این آزمایش {به درستی} همه آنها را تجزیه و تحلیل می دهد.

به مشاوره محققان، هدف اینجا است کدام ممکن است در ۲ به همان اندازه ۵ سال بلند مدت این آزمایش را برای ورزش روزمره به راحتی در دسترس است قرار دهند.

یافته‌ها به صورت اینترنت در ۴ مارس در روزنامه آشکار شد پیشرفت علم

دکتر اظهار داشت: «{این مهم} است. هوی ژانگ، متخصص ژنتیک در مدرسه پزشکی ییل کدام ممکن است {در این} تجزیه و تحلیل نمایندگی نداشت.

او اظهار داشت کدام ممکن است قابلیت این آزمایش برای انجام “مطالعه تمدید شده” DNA، قطعه کلیدی است.

ژانگ اظهار داشت در جاری حاضر، تکنیک آزمایش مسائل توسعه STR عالی به حداقل یک زمان‌بر است را انتخاب کنید و انتخاب کنید می‌تواند فوق العاده پرهزینه باشد.

استراتژی های آزمایش ژنتیکی «عصر بعدی» اجتناب کرده اند جمله توالی یابی کل ژنوم را انتخاب کنید و انتخاب کنید کل اگزوم موجود است. توالی یابی کل ژنوم، تمام DNA اشخاص حقیقی را برای ایجاد جهش های بیماری زا بازرسی می تنبل. توالی یابی کل اگزوم بر روی بخشی اجتناب کرده اند DNA شخص محور است کدام ممکن است تشکیل دستورالعمل هایی برای مونتاژ پروتئین است.

با این حال، ژانگ دلیل داد، این سیستم‌ها “مطالعه مختصر” را انجام می‌دهند (به اندازه‌های مختصر‌تر DNA ظاهر شد می‌کنند)، به این تکنیک کدام ممکن است تکرار حروف فوق العاده تمدید شده را کدام ممکن است مسائل توسعه STR را آرم می‌دهند، اجتناب کرده اند بازو می‌دهند.

“این [new test] ژانگ اظهار داشت: تقویت می کند مطالعه مختصر است — پوچی را پر می تنبل.

هایدی رهم معاون ژنتیک آزمایشگاهی در کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی را انتخاب کنید و انتخاب کنید ژنومیک را انتخاب کنید و انتخاب کنید درک پاتولوژی در بیمارستان کلی ماساچوست در بوستون است.

رهم اظهار داشت کدام ممکن است تجزیه و تحلیل ژنتیکی – برای مسائل توسعه STR هر دو هر بیماری غیر معمول – ۹ تنها برای شخص مبتلا، اما علاوه بر این برای خانوار نیز مهم است.

رهم اظهار داشت کدام ممکن است نگاهی به جدید نگاهی به خوبی است. سؤالات در عمق‌تر درمورد به اینجا است کدام ممکن است چگونه می‌توان آن را در پایان در حرکت دنیای دقیق گنجاند.

به‌مشاوره رهم، برای مثال، خاص نیست کدام ممکن است خواه یا نه باید عالی آزمایش بی طرفانه باشد هر دو شناخته شده به عنوان بخشی اجتناب کرده اند توالی‌یابی کل ژنوم هر دو کل اگزوم انجام شود.

رهم اظهار داشت کدام ممکن است مشکل ارزش نیز موجود است کدام ممکن است ممکن است مانعی برای آزمایشگاه ها در پذیرش این آزمایش باشد.

به مشاوره گروه کومار، تجهیزات توالی یابی نانوحفره به ابعاد عالی منگنه است را انتخاب کنید و انتخاب کنید حدود ۱۰۰۰ دلار قیمت دارد.

ژانگ اظهار داشت، با این حال ارزش توالی را انتخاب کنید و انتخاب کنید ارزیابی نیز موجود است کدام ممکن است مبهم است.

او علاوه بر این خاطرنشان کرد کدام ممکن است مواردی وجود می تواند داشته باشد کدام ممکن است آزمایش جدید قابل انجام است “فوق العاده غول پیکر” باشد – اگر علائم را انتخاب کنید و انتخاب کنید سابقه خانوادگی به حداقل یک بی ارزش بالقوه ردیابی تنبل را انتخاب کنید و انتخاب کنید آزمایش عادی انجام شود.

مسائل توسعه STR قابل معامله با نیستند. گروه کومار اظهار داشت، با این حال تجزیه و تحلیل فوری‌تر می‌تواند به اسناد کمک تنبل به همان اندازه مسائل مختلفی کدام ممکن است این شرایط می‌توانند تحمیل کنند را ایجاد را انتخاب کنید و انتخاب کنید معامله با کنند.

داده ها تا حد زیادی

مؤسسه سراسری بهداشت آمریکا داده ها بیشتری با اشاره به تجزیه و تحلیل بیماری های غیر معمول دارد.

دارایی ها: هایدی رهم، دکترا، معاون رئیس، ژنتیک آزمایشگاهی را انتخاب کنید و انتخاب کنید عضو، هیئت مدیره، کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی را انتخاب کنید و انتخاب کنید ژنومیک، بتسدا، دکتر، را انتخاب کنید و انتخاب کنید درک، پاتولوژی، بیمارستان کلی ماساچوست، بوستون. Hui Zhang، MD، PhD، دانشیار، ژنتیک را انتخاب کنید و انتخاب کنید اطفال، سرپرست آزمایشگاه تجزیه و تحلیل DNA، مدرسه پزشکی ییل، نیوهون، کانن. موسسه تحقیقات پزشکی گاروان، تخلیه خبر، ۴ مارس ۲۰۲۲; پیشرفت علم، ۴ مارس ۲۰۲۲، اینترنت

اخبار پزشکی
حق چاپ © ۲۰۲۱ HealthDay. تمامی حقوق محفوظ است.


اجتناب کرده اند جانب لوگوی WebMD

دارایی ها پیرمردها را انتخاب کنید و انتخاب کنید سلامت کودکان
راه رفع های سلامت اجتناب کرده اند حامیان ما


رژیم اینترنت دکتر روشن ضمیر https://rdiet.ir/